Doskonały przegląd receptorów jądrowych przez Shulmana i Mangelsdorfa (wydanie 11 sierpnia) wspomniał, że badanie pacjentów z mutacjami w PPAR., genie kodującym receptor peroksysomu aktywowany przez proliferatory . (PPAR.), które jest rzadkie, może dać potwierdzenie i nowe spojrzenie na zespół metaboliczny. Ważne jest jednak, aby przyznać, że wszystkie zgłoszone przypadki zespołu metabolicznego obejmującego mutacje heterozygotycznych mutacji PPAR. linii zarodkowej2-5 jednocześnie mają rodzinną częściową lipodystrofię typu 3 (FPLD3). Biorąc pod uwagę rolę PPAR. w adipogenezie, wydaje się uzasadnione, że tkanka tłuszczowa jest podzielona na partycje z obwodowych do centralnych magazynów u pacjentów z takimi mutacjami. Zespół metaboliczny u pacjentów ze zmutowanym PPAR. może być konsekwencją utraty tłuszczu lub redystrybucji, podobnie jak w innych genetycznych i nabytych postaciach lipodystrofii, 6 niektórych bezpośrednich skutków wadliwego lub niedoboru PPAR. w szlakach metabolicznych lub obu. Dlatego mutacje PPAR. linii zarodkowej u pacjentów z FPLD3 dostarczają interesujący i możliwie informacyjny model układu monogenowego, który może być pomocny w wyjaśnieniu zespołów nabytej lipodystrofii.
Robert A. Hegele, MD
Robarts Research Institute, Londyn, ON N6A 5K8, Kanada
[email protected] ca
6 Referencje1. Shulman AI, Mangelsdorf DJ. Heterodimery receptora retinoidowego X w zespole metabolicznym. N Engl J Med 2005; 353: 604-615
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Agarwal AK, Garg A. Nowa mutacja heterozygotyczna w genie gamma receptora gamma aktywowanego przez proliferatory peroksysomowe u pacjenta z rodzinną częściową lipodystrofią. J Clin Endocrinol Metab 2002; 87: 408-411
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Hegele RA, Cao H, Frankowski C, Mathews ST, Leff T. PPARG F388L, mutant z niedoborem transaktywacji, w rodzinnej częściowej lipodystrofii. Diabetes 2002; 51: 3586-3590
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
4. Savage DB, Tan GD, Acerini CL i in. Ludzki zespół metaboliczny wynikający z dominujących negatywnych mutacji w receptorze gamma receptora aktywowanego przez proliferatory peroksysomów. Diabetes 2003; 52: 910-917
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
5. Al-Shali K, Cao H, Knoers N, Hermus AR, Tack CJ, Hegele RA. Pojedyncza mutacja w aktywowanym przez proliferatory peroksysomem receptorze gamma4 receptora związanego ze zmienioną ekspresją in vitro i częściową lipodystrofią. J Clin Endocrinol Metab 2004; 89: 5655-5660
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
6. Garg A. Lipodystrofie nabyte i odziedziczone. N Engl J Med 2004; 350: 1220-1234
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
(4)
[hasła pokrewne: anastrozol, polyporus, diklofenak ]
[patrz też: weterynarz szczecin 24h, jak wygląda półpasiec zdjęcia, przeglądarka skierowań na leczenie nfz ]
