Skryty pierwszego lub drugiego trymestru, lub oba, dla zespołu Downa cd

Ponieważ badania przesiewowe w drugim trymestrze były uważane za standard opieki, wybrano punkt odcięcia ryzyka, tak że wskaźnik pozytywnych wyników badań przesiewowych był podobny do obecnego badania przesiewowego – tj. Wskaźnik 5%, biorąc pod uwagę rozkład wiekowy ciąż w Stanach Zjednoczonych. Punkt odcięcia ryzyka pierwszego trymestru został wybrany w celu uzyskania niższej stopy pozytywnych wyników badań przesiewowych (2 do 3 procent) w celu zapewnienia, że ogólny wskaźnik dla badanej populacji nie będzie nadmierny. Wyniki zostały dostarczone pacjentom po zakończeniu wszystkich badań przesiewowych, a pacjenci z pozytywnymi wynikami z pierwszego lub trzeciego trymestru badań przesiewowych otrzymali formalne porady genetyczne i możliwość amniopunkcji do analizy genetycznej. Testy przesiewowe
Przeprowadzono następujące badania przesiewowe w kierunku płodowego zespołu Downa: pomiar samego półokresu karkowego pierwszego trymestru; najpierw badania przesiewowe w surowicy w pierwszym trymestrze (mierzono PAPP-A i f. hCG); łączne badania przesiewowe w pierwszym trymestrze (przezroczystość karkowa plus PAPP-A i f. hCG); czterokrotny skrining w drugim trymestrze (alfa-fetoproteina, całkowita hCG, nieskoniugowana estriol i inhibina A); niezależne sekwencyjne badania przesiewowe (wyniki połączonego badania przesiewowego zostały dostarczone pacjentowi w pierwszym trymestrze ciąży oraz wyniki czterokrotnego skriningu w drugim trymestrze, przy czym oba rodzaje ryzyka zostały obliczone niezależnie); krokowe sekwencyjne badania przesiewowe (wyniki połączonego badania przesiewowego zostały przedstawione w pierwszym trymestrze, a wyniki poczwórnych badań przesiewowych w drugim trymestrze, ryzyko w drugim trymestrze ciąży obliczono z uwzględnieniem poziomów markerów mierzonych w pierwszym trymestrze); w pierwszym trymestrze ciąży mierzono zintegrowane badania przesiewowe (PAPP-A), a wyników nie dostarczono pacjentowi, poczwórne markery mierzono w drugim trymestrze, a ryzyko w drugim trymestrze obliczono z uwzględnieniem poziomów markerów mierzonych w pierwszy trymestr); iw pełni zintegrowane badanie przesiewowe (identyczne jak w przypadku zintegrowanego badania przesiewowego w surowicy z dodatkiem pomiaru przezierności karkowej w pierwszym trymestrze). Dla wszystkich testów obliczone ryzyko uwzględniało wiek matki.
Zbieranie danych
Koordynatorzy badań w każdym ośrodku klinicznym zapisywali informacje o pacjentach za pomocą skomputeryzowanego systemu śledzenia w celu zmaksymalizowania ilości uzyskanych danych. Kopie dokumentacji medycznej płodu i pediatrii zostały przedstawione do wglądu przez jednego pediatrę-genetyka we wszystkich przypadkach, w których podejrzewano możliwy problem zdrowotny płodu lub noworodka, we wszystkich przypadkach z pozytywnym wynikiem badania przesiewowego, ale bez wyników kariotypu, oraz w przypadku 10 procent losowej próby wszystkich pozostałych przypadków u włączonych pacjentów. Stan chromosomu płodu określono przez amniocentezę; pobierając krew pępowinową noworodków w przypadkach z pozytywnym wynikiem testu przesiewowego, w którym matka zmniejszyła amniocentezę; lub pobieranie próbek tkanek w przypadku spontanicznej utraty ciąży, zakończenia ciąży lub urodzenia martwego dziecka.
Kompletność stwierdzenia została oceniona poprzez obliczenie spodziewanej liczby przypadków zespołu Downa z rozkładu wieku matek zarejestrowanych i ostatnich danych dotyczących wieku urodzenia w zależności od wieku.14 Na podstawie tych danych w drugiej grupie spodziewano się 112 przypadków zespołu Downa trymestr; zidentyfikowaliśmy 117 przypadków, co sugeruje, że wszystkie przypadki zostały prawdopodobnie zidentyfikowane.
Analiza statystyczna
Wyniki badania przesiewowego oparto na specyficznym dla matki zagrożeniu wystąpienia urodzonego na żywo dziecka, skorygowanego do początku połowy trzeciego trymestru, co pozwoliło na utratę płodów z zespołem Downa od tego czasu do czasu, 11 lat i zastosowane w Stanach Zjednoczonych.
[więcej w: agaricus, Choroba Perthesa, Corsodyl ]
[przypisy: lifemedica, grzegorz świątkiewicz wikipedia, tętniak przegrody międzyprzedsionkowej ]